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Factor de riesgo genético para la diabetes tipo 2 pasó de los neandertales a los pueblos modernos

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Factor de riesgo genético para la diabetes tipo 2 pasó de los neandertales a los pueblos modernos


Autor de Chip Walter en lo que sabemos sobre la vida del día a día del hombre de Neandertal y Homo sapiens por qué estaban mejor adaptados para sobrevivir y prosperar.

Neandertales transmiten a los humanos modernos una secuencia genética que aumenta el riesgo de diabetes tipo 2, sobre todo en poblaciones específicas, según un nuevo estudio. Un nuevo factor de riesgo genético para la diabetes tipo 2 se revela ahora por los investigadores. Las muestras de México, las poblaciones de América Latina arrojan luz sobre la enfermedad, según un 25 de diciembre 2013 comunicado de prensa por Haley Bridger, del Instituto Broad del MIT, "Nuevo factor de riesgo genético para la diabetes tipo 2 reveló." Es importante señalar que ni las personas, ni las poblaciones de ascendencia nativa americana o latinoamericana tienen un exceso de ADN neandertal en relación con otras poblaciones.

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Anne Hart, libros.

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Anne Hart, fotografía. Fuente: Aguas de la vida.

Un equipo internacional de científicos encontró mutaciones en un gen que sugiere una explicación de por qué los latinos y algunos nativos americanos son casi el doble de probabilidades de desarrollar diabetes tipo 2 que los caucásicos y afroamericanos. La herencia de un gen de ancestros neandertales en realidad no es infrecuente. Aproximadamente del 1 al 2 por ciento de las secuencias presentes en todos los seres humanos de hoy en día fuera de África fueron heredados de los neandertales.

Usted puede leer el resumen del estudio presentado en el Tipo SIGMA 2 Consorcio Diabetes. "Secuencia variantes en SLC16A11 son un factor de riesgo común para la diabetes tipo 2 en México." El estudio se publica en el 25 de diciembre 2013 número de la revista Nature.

Los investigadores encontraron que la asociación fue más fuerte en más jóvenes, las personas delgadas con diabetes tipo 2, y replicados en muestras independientes, del resumen del estudio señaló

Análisis de una secuencia del genoma arcaica indicó que el haplotipo de riesgo introgresión en los humanos modernos a través de la mezcla con los neandertales. También se puede consultar el artículo de la National Public Radio (NPR) por Michaeleen Doucleff, "Diabetes genes comunes en los latinos tiene raíces antiguas." Ese artículo se describe cómo la nueva ayuda de datos genéticos para explicar quizás casi una cuarta parte de la diferencia en la diabetes tipo 2 predomina en los latinos en comparación con los americanos europeos.

Un equipo internacional de investigadores en México y Estados Unidos ha descubierto una nueva pista genética que contribuye a un mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2, sobre todo el elevado riesgo en las poblaciones de América Latina de México y otros. El equipo, conocido como el SIGMA (Iniciativa Delgado en Medicina Genómica para las Américas) Tipo 2 Diabetes Consorcio, realizó el estudio genético más grande hasta la fecha en las poblaciones mexicanas y mexicanos, el descubrimiento de un gen de riesgo para la diabetes tipo 2 que habían sido detectados en anteriores esfuerzos.

Las personas que portan la versión de mayor riesgo del gen son 25 por ciento más propensos a tener diabetes que aquellos que no lo hacen, y las personas que heredan copias de ambos padres son un 50 por ciento más propensos a tener diabetes

La forma de mayor riesgo del gen se ha encontrado hasta en la mitad de la gente que tiene reciente la ascendencia indígena, entre ellos los latinoamericanos. La variante se encuentra en alrededor del 20 por ciento de los asiáticos orientales y es rara en las poblaciones de Europa y África. La elevada frecuencia de este gen de riesgo en los latinoamericanos podría ser responsable de hasta un 20 por ciento de aumento de la prevalencia de las poblaciones de la diabetes tipo 2 - cuyos orígenes no se conocen bien.

"Hasta la fecha, los estudios genéticos han utilizado en gran medida muestras de personas de ascendencia europea o asiática, lo que hace que sea posible perder genes causantes que se alteran en diferentes frecuencias en otras poblaciones", dijo el co-autor correspondiente José Florez, de acuerdo con el 25 de diciembre , 2013 comunicado de prensa, "Nuevo factor de riesgo genético para la diabetes tipo 2 reveló." Florez es un miembro asociado Amplio, profesor asociado de medicina de la Facultad de Medicina de Harvard y un ayudante del médico en la Unidad de Diabetes y el Centro de Investigación Genética en el Hospital General de Massachusetts.

"Al ampliar nuestra búsqueda para incluir muestras de México y América Latina, hemos encontrado uno de los factores más fuertes de riesgo genéticos descubiertos hasta la fecha, lo que podría iluminar nuevos caminos para apuntar con drogas y una comprensión más profunda de la enfermedad." Una descripción del descubrimiento del nuevo gen implicado - llamado SLC16A11 - y los esfuerzos del consorcio para caracterizarlo, aparece en línea en la revista Nature 25 de diciembre 2013.

"Hemos llevado a cabo el estudio genómico más grande y completa de la diabetes tipo 2 en poblaciones mexicanas hasta la fecha. Además de validar la pertinencia de México de los factores genéticos de riesgo ya conocidos, descubrimos un nuevo factor de riesgo importante de que es mucho más común en América Latina poblaciones que en otras poblaciones de todo el mundo. Ya están utilizando esta información para diseñar nuevos estudios que tienen como objetivo entender cómo esta variante influye en el metabolismo y la enfermedad, con la esperanza de eventualmente desarrollar una mejor evaluación del riesgo y, posiblemente, la terapia ", dijo Teresa Tusie-Luna , según el comunicado de prensa. Tusie-Lunia es un jefe de proyecto en el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán y principal investigador en el Instituto de Investigación Biomédica de la Universidad Nacional de México.

Los investigadores llevaron a cabo este nuevo estudio como parte de la iniciativa SLIM de Medicina Genómica para las Américas (SIGMA), un proyecto conjunto entre Estados Unidos y México, financiado por la Fundación Carlos Slim a través del Instituto de Salud Carlos Slim

SIGMA se centra en varias enfermedades importantes, con especial relevancia para la salud pública en México y América Latina, incluyendo la diabetes tipo 2 y el cáncer. El presente documento es el primer informe del equipo de la diabetes tipo 2. "Para la Fundación Carlos Slim, el proyecto SIGMA ha sido una historia de éxito total. Nuestros socios extraordinarios, tanto en México y los EE.UU., han hecho posible hacer avances históricos en la comprensión de las causas básicas de la diabetes mellitus tipo 2. Esperamos que a través de nuestras contribuciones vamos a ser capaces de mejorar la forma en que se detecta la enfermedad, prevenir y tratar ", dijo Roberto Tapia-Conyer, director general de la Fundación Carlos Slim, según el comunicado de prensa.

El patrón de frecuencia para esta variante de SLC16A11 es algo inusual. Los seres humanos como especie surgió por primera vez en África, por lo que casi todas las variantes genéticas humanas comunes están presentes en las poblaciones africanas. Sin embargo, la variante SLC16A11 - a pesar de ser común en las poblaciones nativas americanas - es en gran medida ausente en las poblaciones africanas, y rara en los europeos.

Para entender este patrón inusual, el equipo llevó a cabo análisis genómicos adicionales, en colaboración con Svante Pääbo, del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, y descubrió que la secuencia SLC16A11 asociado con el riesgo de diabetes tipo 2 se encuentra en un genoma neandertal recién secuenciado .

Los análisis indican que la versión mayor riesgo de SLC16A11 se introdujo en los humanos modernos a través de la mezcla con Neanderthal

Dado que esta es la primera vez SLC16A11 se ha destacado como jugar un papel en la enfermedad humana, existe poca información estaba disponible anteriormente acerca de su función. El artículo de Nature revela algunas pistas iniciales sobre su posible relación con la diabetes tipo 2. SLC16A11 es parte de una familia de genes que codifican para proteínas que los metabolitos de transporte - moléculas que participan en diversas reacciones químicas del cuerpo. El documento SIGMA Tipo 2 Consorcio Diabetes informa que SLC16A11 se expresa en el hígado, en una estructura celular llamado el retículo endoplásmico.

Los investigadores continuaron para demostrar que la alteración de los niveles de la proteína SLC16A11 puede cambiar la cantidad de un tipo de grasa que previamente ha sido implicado en el riesgo de diabetes. Estos hallazgos han llevado al equipo a la hipótesis de que SLC16A11 puede estar involucrado en el transporte de un metabolito desconocido que afecta a los niveles de grasa en las células y por lo tanto aumenta el riesgo de diabetes tipo 2.

"Uno de los aspectos más interesantes de este trabajo es que hemos descubierto una nueva pista sobre la biología de la diabetes", dijo el co-autor David Altshuler, subdirector y director académico del Instituto Broad y un profesor de la Escuela de Medicina de Harvard en el Hospital General de Massachusetts (MGH), según el comunicado de prensa. "Ahora estamos trabajando duro tratando de averiguar lo que está siendo transportado, cómo esto influye en el metabolismo de los triglicéridos, y qué pasos dar lugar al desarrollo de la diabetes tipo 2".

El objetivo final del equipo es aprovechar una comprensión más profunda de esta vía para encontrar nuevas dianas terapéuticas para el tratamiento de la diabetes. El Broad Institute anunció recientemente que la Fundación Carlos Slim ha hecho una contribución adicional de $ 74M para lanzar la segunda fase (SIGMA 2) de la asociación biomédica que realizó el descubrimiento de SLC16A11 - y muchos otros descubrimientos - posible. SIGMA 2 será, entre otras cosas, ayudar a financiar estudios de este gen en las células y en ratones, permitirá a los investigadores estudiar la variante más muestras de personas en la Ciudad de México y Boston, y hacerse una idea de la progresión de la enfermedad.

Este esfuerzo fue el resultado de una colaboración entre investigadores de muchas instituciones en los Estados Unidos y México

El equipo con sede en Boston incluyó investigadores del Instituto Broad del MIT y Harvard, el Hospital General de Massachusetts y la Escuela de Medicina de Harvard y fue dirigido por Altshuler y Florez. El equipo de Los Angeles, incluía a los investigadores de la Escuela de Medicina Keck de la Universidad del Sur de California y fue dirigido por Brian Henderson y Christopher Haiman. El equipo con sede en México incluyó investigadores del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, el Instituto de Investigaciones Biomédicas de la UNAM, dirigido por Teresa Tusie y Carlos Aguilar; el Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), dirigido por Lorena Orozco; y la Ciudad Diabetes Study México dirigido por Clicerio González-Villalpando.

Los fondos adicionales para las muestras clínicas y los investigadores que contribuyen al estudio fue proporcionado por el Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología, Institutos Nacionales de Salud (NIH), el Consejo Nacional de Investigación Médica de Singapur, y una donación de la Administración de Veteranos Epidemiológica.