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Lumizyme aprobada para prolongar la vida de todos los pacientes con enfermedad de Pompe

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Lumizyme aprobada para prolongar la vida de todos los pacientes con enfermedad de Pompe

Vacuolas Pompe

La mayoría de los lectores probablemente no han oído hablar de la enfermedad de Pompe, una enfermedad genética rara en la que impide que el cuerpo produce suficiente de la enzima ácido alfa-glucosidasa (GAA), utilizado por las células del corazón y músculo esquelético para convertir una forma de azúcar llamada glucógeno en energía. Sin la acción de la enzima, el glucógeno se acumula en las células y, en última instancia, debilita el corazón y los músculos que produce debilidad respiratoria y la muerte eventual por el cuando el bebé tiene cerca de 9 meses de edad si no se trata.

La enfermedad se presenta en un estimado de 1 de cada 40,000 a 300,000 nacimientos. Los síntomas principales incluyen la "apariencia de disquete bebé", así como los rasgos faciales incluyendo macroglosia, la boca abierta los ojos bien abiertos, aleteo nasal (debido a la dificultad respiratoria), y el tono muscular facial pobre. Habilidades motoras tardías y los problemas de alimentación también son comunes como son, recurrentes infecciones de pecho, disminución de la entrada de aire en la zona inferior izquierda (debido a la cardiomegalia), las arritmias y la evidencia de insuficiencia cardíaca.

Para evitar esto, la FDA sólo ha aprobado el uso ampliado de Lumizyme (alglucosidasa alfa), una enzima glucógeno específica lisosomales se cree que funciona mediante la sustitución de la GAA deficiente, lo que reduce el glucógeno acumulado en las células del corazón y músculo esquelético en todos los niños con infantile- La enfermedad de Pompe de inicio, incluidos los menores de 8. El medicamento fue aprobado por primera vez en 2010 para su uso en niños mayores de 8.
Un medicamento similar conocido como Myozyme administrarse por vía intravenosa fue aprobado por la FDA en 2006 para tratar a pacientes que oscila entre 1 mes y hasta después de los ensayos clínicos demostraron que la eficiencia en la prolongación de "supervivencia sin ventilación y la supervivencia global." El problema con Myozyme, sin embargo, es que es cuesta un promedio de $ 300.000 al año y hay que tener para toda la vida del paciente, lo que ha provocado una serie de compañías de seguros de salud para rechazar la cobertura. Los efectos secundarios del tratamiento farmacológico pueden incluir fiebre, enrojecimiento, erupciones en la piel, aumento del ritmo cardíaco e incluso shock. Sin embargo los expertos médicos afirman que estas condiciones son "generalmente manejable."